Hacettepe Üniversitesi Bilimsel Araştırmalar Birimi, AB 6. Çerçeve ve TÜBİTAK tarafından desteklenen proje kapsamında keşfedilen gen, birinci derece akraba evliliği bulunan ailelerde tanımlandı.

Çalışma kapsamında ailenin bir çocuğunda tespit edilen gen sayesinde, diğer çocuklar böbrek yetmezliği olmadan tedavi edilebildi. Genin bulunması, özellikle akraba evliliklerinin sık yaşandığı Türkiye'de böbrek yetmezliği potansiyeli taşıyan hastalığın erken dönemde tanımlanması ve tedavi edilmesi için önem taşıyor.

Çalışmalar ABD'deki American Journal of Human Genetics Dergisinde dün itibariyle yayımlanarak bilim çevrelerine duyuruldu.

HÜ Çocuk Nefroloji ve Romatoloji Ünitesi Öğretim Üyesi ve Nefrogenetik Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Fatih Özaltın, genetik mutasyonları çocuklarda nefrotik sendrom ve son dönem böbrek yetmezliğine neden olan PTPRO (protein tyrosine phosphatase receptor type O) genini ilk kez keşfettiklerini bildirdi.

Genin iki Türk ailede tanımlandığını, her iki ailede de anne ve baba arasında birinci dereceden akraba evliliği bulunduğunu anlatan Özaltın, ailelerden birinde 14 yaşında hastalığı başlayan bir gencin 18 yaşında böbrek yetmezliği görüldüğünü, ailenin diğer bireyinde ise böbrek sorununa ilişkin herhangi bir yakınmanın bulunmadığını aktardı.

Bu çocuğun ablasında böbrek yetmezliği bulunduğu için gen taramasına alındığını ve idrarda proteine bakıldığını anlatan Özaltın, bu yolla bu genin taşıyıcısı olduğu ve ileride böbrek yetmezliği sorunu ile karşı karşıya geleceği riskinin erken dönemde teşhis edilebildiğini belirtti.

Özaltın, çocukta genin varlığının tespit edilmesiyle çocukta yoğun bir tedaviye başlandığını ve sonuçta çocuğun böbrek yetmezliğine gidişatının engellendiğini bildirdi.

Eskiden tamamen tedavisiz olan genetik odaklı böbrek yetmezliklerinde bu genin tespitinin ekiplerini çok heyecanlandırdığını dile getiren Özaltın, bu gende mutasyon saptanan hastalarda erken tanı ve tedavi ile son dönem böbrek yetmezliğine gidişin yavaşlatılabileceğini, hatta bazı hastalarda tamamen önlenebileceği yönünde aldıkları sonuçların umut verici olduğunu söyledi.